Ovarian cancer gene, Scientists Find New Ovarian Cancer Gene

Cancerul ovarian si mutatiile BRCA

Numeroasele studii efectuate au aratat ca mutatiile genelor BRCA1 si BRCA2 care afecteaza linia germinala sunt responsabile de marea majoritate a cancerelor ereditare fibroepithelial papilloma breast ovarian cancer gene si ovar1;7.

ovarian cancer gene

Desi persoanele cu HBOC mostenesc o alela BRCA1 sau BRCA2 defectuoasa de la unul dintre parinti, acestia prezinta o a doua alela functionala; in cazul in care si cea de-a doua ovarian cancer gene devine nefunctionala  se dezvolta procesul neoplazic, prin acumularea de mutatii aditionale.

Aceste tipuri de mutatii au fost identificate predominant la evreii Ashkenazi din Europa de Estcanadienii francezi si la islandezi1. Proteina BRCA1 este o fosfoproteina nucleara cu rol important in mentinerea stabilitatii genomice si in supresia tumorala; impreuna cu alte proteine supresoare ale tumorilor sau cu rol in transmiterea semnalului ovarian cancer gene, formeaza un complex cu subunitati multiple  denumit BASC BRCA1-asociated genome surveillance complex ; de asemenea se asociaza cu ARN polimeraza II intervenind astfel in transcriptie, repararea ADN-lui dublu catenar, precum ovarian cancer gene in recombinare.

papillomavirus vaccin polemique hpv cervical cancer immunotherapy

Splicing-ul alternativ detine rol  in modularea localizarii moleculare si functionarea normala a genei BRCA1. Au fost descrise mai multe variante de produsi de transcriptie unele fiind asociate cu mutatii cauzatoare de boala.

ovarian cancer gene papilloma virus allugola

A fost identificata si o pseudogena, localizata tot pe cromozomul In literatura de specialitate este specificat ca aceasta regiune de pe cromozomul 17 contine o duplicatie in tandem YBRCA1de aproximativ 30kb, care duce la aparitia a 2 copii ale exonilor 1 si 2 ai BRCA1, ale exonilor 1 si 3 ai genei adiacente denumita 1AB, ovarian cancer gene si a unei  regiuni ovarian cancer gene de bp3.

Prin secventiere s-a demonstrat ca acesti exoni duplicati constituie pseudogene neprocesate. Aceste constatari pot ovarian cancer gene numai sa ingreuneze analiza mutatiilor BRCA1, ci sa aiba si implicatii asupra reglarii normale sau anormale a transcriptiei, translatiei si functiei BRCA13;4.

Pentru bărbaţii cu mutaţii BRCA2 riscul cumulat de cancer mamar până la vârsta de 80 ani a fost estimat la 6. Cancerul ovarian prezintă un fenotip histologic distinct la această categorie de paciente, înregistrându-se în principal tumori seroase sau endometrioide de grad înalt1. Astfel, s-a estimat că riscul de cancer de prostată este  de 3 ori mai mare la bărbaţii purtători de mutaţii BRCA1 în comparaţie cu populaţia generală. Mai mult, cazuri de cancer de pancreas, prostată, esofag, laringe, stomac, colon, vezică biliară, duct biliar, melanom au fost raportate în familiile cu mutaţii BRCA2 ce predispun la cancer. Testarea genetică este importantă în practica clinică pentru identificarea persoanelor care prezintă un risc semnificativ de cancer de sân sau de ovar şi aplicarea strategiilor adecvate de screening ovarian cancer gene prevenţie1;7.

Cele mai frecvente mutatii sunt delAG c. Au fost identificati mii de purtatori ai deletiei delAG, care determina aparitia codonului STOP la aminoacidul 39 din secventa proteica2. O mutatie asemanatoare este del11 c.

ovarian cancer gene

Au ovarian cancer gene identificate 45 de rearanjari genetice, care includ deletii si duplicatii intr-unul sau mai multi exoni. Genomul uman contine peste 1 milion de cópii de elemente Alu un element la fiecare 5kbcare aparent mediaza rearanjarile cromozomiale si recombinarea omoloaga, rezultand duplicatii, inversii sau deletii. Aproximativ Gena are 27 exoni, cel mai mare exon fiind, ca si in cazul genei BRCA1, exonul Initierea translatiei are loc  in exonul 2, gena fiind foarte bogata in nucleotide AT.

Prin examinarea modificarilor posttranslationale ale BRCA2, s-a stabilit ca proteina este hiperfosforilata de Polo-like kinaza 1 PLK1 in metafaza si defosforilata cand celula iese din metafaza si intra in interfaza.

Cancerul ovarian si mutatiile BRCA Importanta mutatiilor genetice in evolutia cancerului ovarian Aflati cum va puteti imbunatatiti perspectivele cu un simplu test Cancerul ovarian este relativ rar locul 5 ca incidenta intre cancerele feminineinsa datorita simptomelor nespecifice, tinde sa fie diagnosticat in faze avansate. Mutatiile genetice ovarian cancer gene un rol important in determinarea riscurilor de aparitie, dar si de evolutie a bolii.

Indepartarea acestei regiuni duce la inhibarea apoptozei BRCT fiind implicata in apoptoza pe calea caspazei. Celulele care nu au proteinele normale BRCA1 si BRCA2 acumuleaza ovarian cancer ovarian cancer gene cromozomiale: rupturi, aneuploidii severe, amplificarea centrozomului; instabilitatea cromozomiala generata poate constitui baza patogenica a dezvoltarii tumorilor mamare.

Urmariti acest filmulet pentru a ovarian cancer gene cat este de simplu sa recoltati o proba de saliva. Testul analizeaza peste de modificari ale genelor BRCA și a altor 17 gene frecvent asociate cu riscul de cancer de sân, ovarian și endometrial. Datele stiintifice demonstreaza ca secventierea unui panel mai larg de gene ofera avantajul obtinerii unor informatii mai valoroase din punct de vedere clinic. Variantele patogene au fost detectate de două ori mai frecvent la pacienții care au avut beneficiat de secvențierea multi-genica decât la cei care au avut optat doar pentru analiza BRCA1 și BRCA2.

La femeile care mostenesc o mutatie inactivatoare, deficitul unei proteine BRCA este critic pentru aparitia ovarian cancer gene, fiind generat atat de alela inactivata mostenita, cat si de  ovarian cancer gene somatica a alelei salbatice in celulele epiteliale mamare sau ovariene.

A fost propus si un model de tumorigeneza la femeile purtatoare de mutatii BRCA ale liniei germinale: la pubertate, ca urmare a nivelului crescut de estrogeni, celulele epiteliale ale glandei mamare prolifereaza rapid; prezenta unei mutatii BRCA inactivatoare in contextul unei  replicari crescute ovarian cancer gene mult capacitatea de reparare a ADN-ului  si creste frecventa alterarilor genomice somatice la nivelul elementelor repetitive din genele BRCA1 si BRCA2.

Penetranta mutatiilor BRCA1 si BRCA2, definita ca probabilitatea de a dezvolta cancer atunci cand este prezenta o mutatie, este variabila, fiind influentata probabil de etnicitate, varsta, tipul de cancer. In tabelul de mai jos este prezentat riscul cumulat de cancer de san, in functie de decada de viata, la femeile purtatoare de mutatii BRCA1 sau BRCA2, provenite din familiile cu risc crescut : Varsta.

ovarian cancer gene

cancer endometrial gpc

Asevedeași