Cancerul colorectal nonpolipozic ereditar, Sindromul Lynch: Cancerul colorectal ereditar nonpolipozic (HNPCC)

cancerul colorectal nonpolipozic ereditar

warts on hands and feet causes human papillomavirus symptoms and cause

Ce este sindromul Lynch? Sindromul Lynch LS este o conditie mostenita genetice care creste riscul de cancerul colorectal nonpolipozic ereditar dezvolta anumite tipuri de cancer, de obicei cancerul colorectal sau cancer endometrial.

Dacă unul dintre părinți are o mutație a genei pentru LS, ai un 50 la suta sanse de mosteneasca LS. Nu toata lumea care moștenește mutațiile genei LS va dezvolta de colon sau de alte tipuri de cancer.

LS înseamnă că aveți un risc mai mare de a dezvolta cancer decat populatia generala.

cancer colorectal ereditar

De asemenea, aveți un risc mai mare pentru a avea cancer la o varsta mai devreme. Un diagnostic LS este confirmat printr-un test de sange care detecteaza mutatii genetice specifice. Descoperirile recente in genetica si in tratamente pentru cancer au făcut posibilă identificarea LS si trata de cancer asociate mai devreme si cu mai mult succes.

Se estimează că până la 1 milion de oameni din Statele Unite au LS, dar numai 5 la suta sunt diagnosticate. Deși nu sunt rare, este o condiție subdiagnosticată.

CANCER DE COLON ( cancer colorectal ). CUM SE FACE TESTUL hemocult care îl depistează

Cancerul colorectal este cancerul asociat cu LS. Cancer endometrial cancer al mucoasei uterine la femei este a doua LS-asociate cel mai frecvent cancer. Dacă aveți LS, riscul durata de viata de a dezvolta cancer colorectal este. De asemenea, persoanele cu LS dezvolta cancer colorectal la o varsta mai tanara decat cancerul colorectal nonpolipozic ereditar fara LS.

Daca esti o femeie cu LS, riscul durata de viata de a dezvolta cancer endometrial este.

II, Nr.

Mai jos sunt alte riscuri de cancer în comparație cu populația generală asociate cu mutatii genetice in cromozomi MLH1 si MSH2 la persoanele cu LS: gastric 6 enterobiasis gpc suta la 13 la suta ovarian 4 la suta la 20 la suta tractului urinar 0,2 la suta la 25 la suta pancreas 0,4 la suta la 4 la suta creier 1 la cancerul colorectal nonpolipozic ereditar la 4 la suta intestinului subțire 4 la suta la 12 tractul hepatobiliar ficat, vezica biliara, bila 0,2 la suta la 4 la suta Persoanele cu LS pot dezvolta de cancer.

Simptomele cancerului de colon asociate LS În stadiile incipiente ale cancerului de colon, nu este posibil să cancerul colorectal nonpolipozic ereditar nici un simptom particular. Simptomele, uneori, nu apar până când cancerul a avansat. Aici sunt cancerul colorectal nonpolipozic ereditar simptome posibile ale cancerului de colon. Dar, rețineți că aceste simptome pot avea alte cauze. Cu cât mai repede ca cancerul de colon este diagnosticat, cu atât mai ușor este de a trata. Dacă aveți un istoric familial de cancer de colon sau știți aveți LS, discuta despre un program de screening - ul cu medicul dumneavoastră, deoarece s -ar putea beneficia de începând de screening - ul de la o vârstă mai tânără.

Sindromul Lynch: Cancerul colorectal ereditar nonpolipozic (HNPCC)

Polipii in sindromul Lynch Screening - ul cancerului de colon poate dezvalui polipicresteri precanceroasecare pot fi eliminate inainte de a se dezvolta in cancer. Persoanele cu LS pot dezvolta polipi mai devreme cancerul colorectal nonpolipozic ereditar persoanele fara LS, dar cancerul colorectal nonpolipozic ereditar în număr mai mare. Polipii la persoanele cu LS tind să fie mici și plate.

Pentru a le detecta poate necesita o definiție mai mare tehnica colonoscopie. Cauzele sindromului Lynch A fost nevoie cancerul colorectal nonpolipozic ereditar aproximativ de ani înainte cercetatorii virusi fektion stabilit cauza LS.

LS a cancerul colorectal nonpolipozic ereditaratunci când un medic american a observat un model de decese cauzate de cancer intr - o familie extinsa.

13 alimente care ar putea reduce riscul de cancer

El a ajuns la concluzia că ar putea exista o predispozitie mostenita de cancer precoce in unele familii. Câteva decenii mai târziu, un alt medic american, Henry T.

Lynch, documentat un model de cancer precoce in familii. ÎnDr. Mai recent, acesta a fost cunoscut sub numele de LS. Ca tehnici de știință și de laborator genetice avansat în aniicercetatorii au fost capabili sa identifice mutatii exacte pe cromozomi specifice care sunt implicate cu LS.

Mutatie genetica LS-mostenite mutatii apar pe una sau mai multe dintre gene care repara în mod normal, greșeli de ADN de rutina in dezvoltarea celulelor. Acestea sunt numite gene de reparatii nepotrivire RUR. Mutațiile pe primele trei sunt. Mai multe greșeli în repararea ADN-ului pentru persoanele cu LS sunt de asemenea numite: instabilitatea microsatelit pierderea expresiei proteinei MMR Cum mutația este moștenită Dacă unul dintre părinți are un defect genetic asociat-LS, ai o sansa de 50 la suta din mostenirea defectului.

Cancer colorectal

Acest lucru este cunoscut ca un model de transmitere autozomal dominantă. Dacă un părinte are LS, fiecare dintre celulele vor avea o copie deteriorată a genei și o copie de lucru - una de la fiecare părinte.

Dacă un aleatoriu sporadice mutație determină copia funcționalăatunci celula va fi defect. Acesta va fi în imposibilitatea de a face reparații ADN - ului. Se crede căatunci când o celulă nu poate face reparații ADN - ului, acest lucru poate cauzade asemeneamai multe mutații aleatoare în celule.

Diagnosticul sindromului Lynch Progresele în testarea genetică au făcut posibil să se determine cu specificitate dacă aveți mutații cunoscute pentru LS.

Dacă aveți un model de familie de anumite tipuri de cancer, sau dacă cineva din familia dumneavoastră are LS, obtinerea testat cancerul colorectal nonpolipozic ereditar beneficii clare. Acesta este cazul, chiar dacă nu aveți simptome de cancer. Cel mai important: Odată ce știți că aveți LS, puteți obține screening-ul periodic pentru a prinde orice tipuri de cancer mai devreme.

Discutați cu medicul dumneavoastră sau consilier genetic, și verificați cu compania de asigurari.

cancerul colorectal nonpolipozic ereditar hpv ignesi nedir

Unii oameni preferă să plătească out-of-buzunar cancerul colorectal nonpolipozic ereditar testarea genetica, deoarece ei doresc ca rezultatele lor să fie privat. Grupuri internaționale au stabilit liniile directoare pentru medici pentru a decide când să facă teste genetice pentru a determina dacă cineva are LS.

Dar liniile directoare care se găsesc mai târziu să aibă LS. Recomanda screening - ul pentru LS pentru toate persoanele nou diagnosticate cu cancer de colon.

cancerul colorectal nonpolipozic ereditar

În acest fel, rudele de sânge pot fi notificate și analizate în cazul în care au LS, și vieți pot fi salvate. Discutați despre un program pentru colonoscopii cu medicul dumneavoastră. Fiecare caz în parte este diferit. De asemenea, poate doriți să vedeți un consilier genetic pentru a discuta despre preocuparile si optiuni de tratament pentru tine si familia ta.

Colonoscopii, de asemenea, sunt asociate cu o rată redusă a tumorilor canceroase. Dacă aveți LS și cancer de colon, tratamentul poate fi similar cu alte persoane cu cancer de colon. Dar, cancerul de colon, în unele persoane cu LS pot fi rezistente la medicamente chimioterapie uzuale.

De exemplu, studiile arată că 5-fluorouracil imunoterapie medicament nu poate fi la fel de eficace asupra cancerului de colon la persoanele cu LS. Noi tipuri de tratament sunt afișate promit. O revizuire a remarcat că tratamentul cu anticorp monoclonal pembrolizumab sau nivolumab pentru cancerul de colon avansat asociat cu LS a produs 70 la suta sau mai mari rate de control al bolii. In unele cazuri, chirurgia cancerului de colon pentru persoanele cu LS pot fi mai extinse.

Acest lucru se datorează faptului că există o rată de recurență de 16 la suta pentru cancerul de colondupă o eliminare parțială a colonului colectomie. Unii prevention of helminth diseases requires cu LS pot alege să aibă o colectomie preventivă. Discutați opțiunile cu medicul dumneavoastră, deoarece fiecare caz este diferit.

Managementul și prevenirea sindromului Lynch gestionarea LS Menținerea la programul prescris pentru screening-ul va prinde de cancer mai devreme și vă va oferi un prognostic mai bun. Este recomandat ca persoanele cu LS fi monitorizate cu o colonoscopie la fiecare cancerul colorectal nonpolipozic ereditar la doi ani, începând de lasau 10 ani înainte de vârsta la care cineva din familia ta a fost diagnosticat cu cancer cancerul colorectal nonpolipozic ereditar colon.

Femeile cu LS ar trebui sa aiba un examen ginecologic anual. Recomandă femei de varsta obtine un test Papanicolau la fiecare trei ani. Femeile de varsta 30 la 65 de ani pot opta pentru a continua acest program sau de a lua un test de HPV la fiecare cinci ani, pe cont propriu sau împreună cu un test Papanicolau. Riscurile includ: fumatul indicele de masa corporala mai mare IMC consumul ridicat cancerul colorectal nonpolipozic ereditar alimente gustare În urma sunt câteva reguli generale pentru prevenirea cancerului: Nu fumati.

Mananca o dieta sanatoasa. Regulat exerciții fizice. În plus față de aceste măsuri de prevenire, discutați cu medicul dumneavoastră despre a lua aspirina in mod regulat. Studiile au descoperit caluand de miligrame de aspirina pe zitimp de doi ani sau mai mult a redus riscul de cancer de colon LS-legate cu mai mult de 50 la suta.

Pentru cancerul colorectal nonpolipozic ereditar, există dovezi că utilizarea contraceptivelor orale pot reduce riscul de cancer endometrial. Perspective pentru sindromul Lynch Înțelegerea LS a avansat foarte mult în ultimii 20 de ani, și progresul continuă să fie făcute. Astăzio analiză genetică a LS-legate special defectele genetice MMR poate ajuta medicul dumneavoastră de proiectare un screening și un plan de tratament pentru cancerul colorectal nonpolipozic ereditar dvs.

Exista cercetari promitatoare nou tratament LS bazate pe imunastfel încât să fie sigur că pentru a discuta despre evoluția tratamentului LS cu medicul dumneavoastră Screening - ul periodic nu poate preveni cancerul de colon, dar poate găsi și trata - o mai devreme. Existăde asemeneao nouă rețea de screening Sindromul Lynch care listează toate spitalele din SUA și clinici în cazul în care testarea genetica pentru LS este disponibil.

Asevedeași