Anemie talasemie, Video CSID
Copiii cu o forma mai grava de talasemie beta talasemia majora, anemia Cooley prezinta semne de anemie din primele luni de viata.
Beta-talasemie Ce este beta-talasemie? Beta-talasemia este o afecţiune ereditară ce se caracterizează prin anemie rezistentă la tratamentele obişnuite.
Această afecţiune se datorează unor defecte în producţia lanţurilor beta ale globinei, o proteină ce intră în componenţa hemoglobinei A. Hemoglobina de tip A se găseşte în globulele roşii ale copilului şi adultului şi are rol în transportul anemie talasemie. Disfuncţia producerii globinei conduce la o scădere a sintezei hemoglobinei A şi determină astfel apariţia anemiei microcitare cu globule roşii mai mici decât anemie talasemie normal şi a oxigenării deficitare a ţesuturilor.
Beta-talasemia are o incidenţă globală de aproximativ 1 din Ce trebuie să ştim despre beta-talasemie? Există trei forme ale bolii: Beta-talasemia minor, anemie talasemie, în care boala se descoperă întâmplător Beta-talasemia anemie talasemie, simptomatică în care sunt necesare transfuzii periodice Beta-talasemia major caracterizată prin anemie gravă, ce necesită anemie talasemie frecvente, singura măsură curativă fiind transplantul medular.
Semnele şi simptomele beta-talasemiei majore apar în primii doi ani de viaţă când hemoglibina fetală este anemie talasemie înlocuită de cea de tip A. Aceşti copii dezvoltă anemie cronică, nu iau în greutate, pot prezenta icter şi anomalii ale dezvoltării scheletale.
Adulţii, în pofida transfuziilor frecvente prezintă afectare cardiacă, hepatică, splină mărită şi anomalii scheletale.
Factori de risc pentru beta-talasemie: Anemie talasemie de risc pentru beta-talasemie sunt exclusiv genetici, fiind determinaţi de anemie talasemie ale genei HBB ce codifică lanţul beta al globinei. Mutaţiile se moştenesc autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că pentru a fi afectată, o persoană trebuie să moştenească de anemie talasemie fiecare părinte câte o copie a genei cu mutaţie.
Formele de boală sunt anemie talasemie cu numărul de gene mutante moştenite. Individul poate avea o singură copie a genei afectată, ceea ce va determina beta-talasemia minoră.
Într-un alt caz, individul prezintă ambele copii afectate, ceea ce va determina beta-talasemia intermediară sau majoră. Aceste şanse sunt valabile pentru fiecare sarcină în parte.
Beta Talasemie testare genetica HBB Taburi verticale Descriere Talasemiile sunt anemie talasemie grup de tulburări de sânge moștenite, care pot fi transmise de la părinți la copiii lor și afectează cantitatea și tipul de hemoglobină pe care organismul o produce. Hemoglobina este o substanță prezentă în toate celulele roșii ale organismului și este importantă pentru funcționarea corectă a acestora. Hemoglobina transportă oxigenul necesar funcționării organismului.
Importanţa testării genetice în beta-talasemie Testarea genetică va identifica mutaţiile genei HBB astfel putând identifica persoanele cu beta-talasemie minoră, majoră sau intermediară.
Astfel, se stabileşte diagnosticul şi în concordanță, opţiunile terapeutice existente. De asemenea, se poate stabili riscul de a transmite mutaţia la copii şi formele de boală ce pot fi prezente la aceştia.
Pentru cuplurile în care ambii membri sunt afectaţi este foarte importantă consilierea genetică cu calcularea riscului de a transmite mai departe boala.
