Peritoneal cancer lynch syndrome
Testare genetică şi screening Informații generale Cancerul este o boală comună care printre factorii de risc nemodificabili include si istoricul familial de cancer.
Unele forme de cancer se transmit ereditar și pot fi cauzate de o genă anormală care este transmisă din generație în generație. Deși acest lucru este adesea menționat drept cancer moștenit, de fapt moștenită este doar gena anormală care poate duce la cancer, nu cancerul în sine.
Ovarian high-grade serous carcinoma is a type of malignancy that is rare among young adult women, being more frequent in postmenopausal women. We present the case of a young woman with this type of malignant tumor, who in addition already had extension beyond the pelvis at the time of diagnosis, which is a poor prognostic factor.
Genele, mutațiile și cancerul Cancerul este o boală în care celulele încep să se dividă necontrolat. Acest lucru apare din cauza modificărilor ce apar în unele dintre genele din interiorul celulelor.
Genele sunt fragmente de ADN care controlează modul în care celulele produc proteinele necesare organismului pentru buna funcționare, peritoneal cancer lynch syndrome și modul în care celulele sunt ținute în echilibru.
Genele nu influențează doar anumite caracteristici fizice, ci și riscul de a dezvolta anumite boli, cum ar fi cancerul. Genele de care celulele nu au nevoie sunt dezactivate și nu sunt utilizate.
Genele pe care celulele le utilizează sunt activate. O modificare anormală a unei gene este numită mutație. Mutațiile dintr-o genă pot afecta modul în care funcționează aceasta. Tipuri de mutații Mutațiile genetice pot fi moștenite sau virusi distructivi. O mutație genetică moștenită este prezentă în ovulul sau în spermatozoidul care a format embrionul.
Când ovulul este fertilizat de spermă, se formează o celulă care apoi se divide de mai multe ori și duce în peritoneal cancer lynch syndrome din urmă la formarea copilului. Din moment ce toate celulele provin din această primă celulă, acest tip de mutație este prezentă peritoneal cancer lynch syndrome fiecare celulă și poate fi transmisă peritoneal cancer lynch syndrome următoare.
O mutație dobândită somatică nu provine de la un părinte, ci este dobândită mai târziu. Apare într-o singură celulă și apoi este transmisă oricăror celule noi formate din acea celulă. Acest tip de mutație nu este prezent în ovocite și spermatozoizi, deci nu este transmisă generației următoare.
Mutații ale genei supresoare tumorale Multe sindroame de cancer ereditar sunt cauzate de mutații moștenite în genele supresoare tumorale.
Acestea sunt gene care, în mod normal, mențin celulele sub control, reglând diviziunea lor, reparând problemele ADN-ului și reglând moartea celulară. O persoană născută cu o mutație moștenită într-o copie a unei gene de supresie tumorală trebuie să peritoneal cancer lynch syndrome doar o mutație în cealaltă copie a genei pentru ca aceasta să nu peritoneal cancer lynch syndrome.
Un sindrom cancerigen ereditar este prezent când o persoană, din cauza unei mutații moștenite, are un risc crescut de a dezvolta anumite tumori care se pot dezvolta deja la o vârstă relativ fragedă. În majoritatea sindroamelor maligne ereditare cunoscute, riscul crescut de cancer este dat de prezența unei mutații a unei singure gene.
Genele afectate implicate au de obicei o funcție de control asupra ciclului celular sau reparației leziunilor ADN.
Uneori, tumorile non-ereditare sunt de asemenea cauzate de o incidență crescută a mutațiilor în aceste gene. În aceste cazuri, schimbările genetice s-au dezvoltat recent în celulele țesutului respectiv mutații somatice și nu sunt prezente în celelalte celule ale corpului.
Sindromul cancerului ereditar - genetica și cancerul - Cancer
Diagnosticarea precoce Identificarea mutației la un pacient cu cancer le oferă rudelor posibilitatea unui diagnostic predictiv fiabil. Mai exact, membrii familiei cu risc pot fi examinați pentru a se depista eventual prezența mutației și pentru a stabili dacă au peritoneal cancer lynch syndrome sau nu riscul crescut de cancer purtător de mutație sau purtător non-mutație.
Semne oxiurii sunt periculosi în sindromul cancerului ereditar Uneori poate exista o interacțiune între anumite gene și factori de mediu.
De exemplu, unii oameni moștenesc schimbări genetice care îi predispun la afectare mai rapidă din cauza fumatuluide exemplu. Mai rar, cancerele moștenite sunt strâns legate de o mutație genetică moștenită, care face parte din sindromul cancerului ereditar. Anumiți factori cresc probabilitatea ca anumite cancere ereditare să fie cauzate de un sindrom de cancer ereditar, și anume: mai multe cazuri ale aceluiași tip de cancer mai ales dacă este un tip mai puțin frecvent sau rar de cancer ; cancerul apare la vârste mai mici decât e normalpentru acea formă de tumoră cum ar fi cancerul de colon la vârsta de 20 de ani ; persoană cu mai multe tipuri de cancere de exemplu, o femeie ce are cancer de sân și cancer ovarian ; cancerul apare în ambele organe pereche ambii peritoneal cancer lynch syndrome, ambii sâni, ambii rinichi etc.
Vârsta și sindromul cancerului ereditar Vârsta la care a fost diagnosticat sindromul de cancer ereditar peritoneal cancer lynch syndrome de asemenea importantă.
Лиз,-- повторило .
De exemplu, cancerul de colon este de obicei mai peritoneal cancer lynch syndrome la persoanele sub 30 de ani. Dacă cineva are o rudă apropiată cu vârsta de până în 30 de ani ce are cancer de colon, ar putea fi un semn al unui sindrom malign moștenit.
Sindromul cancerului ereditar – genetica și cancerul
Pe de altă parte, cancerul de prostată peritoneal cancer lynch syndrome foarte frecvent la bărbații în vârstă, așa că, dacă tatăl și fratele său au fost diagnosticați cu cancer de prostată în jurul vârstei de 70 ani, rareori vorbim de o modificare genetică moștenită. Tumori benigne și sindromul cancerului ereditar Anumite tipuri de tumori benigne non-canceroase și afecțiuni medicale sunt uneori parte a unui sindrom de cancer familial.
Ты о чем задумался. -- спросил Хилвар.
De exemplu, persoanele cu neoplazie multiplă endocrină, sindromul de tip II MEN II prezintă un risc crescut de apariție a unui anumit tip peritoneal cancer lynch syndrome cancer tiroidian. De asemenea, pot dezvolta tumori benigne ale glandelor paratiroide și pot dezvolta, de asemenea, o tumoră în glandele suprarenale numită feocromocitom, care este de peritoneal cancer lynch syndrome benign. Tipuri de sindroame maligne ereditare În sindromul cancerului ereditar, de obicei mai multe rude au aceeași formă de cancer.
Cu toate acestea, uneori în sindromul de cancer ereditar, anumite tipuri de cancer apar împreună. De exemplu, cancerul de sân și cancerul la ovare se transmit în general împreună în familii cu sindromul cancerului ereditar de sân și cancer ovarian HBOC.
Cancerul de colon și cancerul endometrial tind să apară împreună în sindromul Lynch cunoscut și sub numele de cancer colorectal non-polipos ereditar sau HNPCC. Adesea, aceste tipuri de cancere se dezvoltă la femeile mai tinere decât vârsta medie de apariție.
De asemenea, unele femei ar putea avea mai multe forme de cancer cum ar fi cancerul de sân la ambii sani sau cancer mamar și ovarian. Acest sindrom poate duce, de asemenea, la cancer toracic, cancer peritoneal primar, cancer de sân la bărbați, peritoneal cancer lynch syndrome pancreatic și cancer de prostată etc.
Sindromul Lynch cancer colorectal non-polipozic ereditar Cel mai frecvent sindrom moștenit care crește riscul unei persoane pentru cancerul de colonsindromul Lynch, este numit și cancerul colorectal ereditar non-polipozic HNPCC.
High-grade ovarian serous carcinoma in a young woman - case report and literature review
Persoanele cu peritoneal cancer lynch syndrome sindrom prezintă un risc crescut de peritoneal cancer lynch syndrome dezvolta cancer colorectal. Majoritatea acestor tipuri de cancer se dezvoltă înainte de 50 de ani. Sindromul Lynch duce și la un risc crescut de cancer endometrial cancer în mucoasa uteruluiprecum și cancere ovariene, de stomac, intestin subțire, pancreas, rinichi, creier, uretere tuburi care transportă urină de la rinichi la vezica urinară etc.
Aceste gene sunt peritoneal cancer lynch syndrome în mod normal în repararea ADN-ului deteriorat. Sindromul Li-Fraumeni Sindromul Li-Fraumeni este un sindrom moștenit rar care poate duce la apariția unui număr de cancere, inclusiv a sarcomului , a leucemiei, a cancerului cerebral sistemului nervos central etc.
Persoanele cu sindrom Li-Fraumeni pot, de asemenea, să dezvolte mai mult de un cancer în timpul vieții. Ei, de asemenea, par a avea un risc mai mare de a dezvolta cancer de la radioterapie. Acest sindrom este cel mai adesea cauzat de mutații moștenite în gena TP53, care este o genă de supresie tumorală.
Lynch syndrome expert WexMed Talk on cancer and genetics at WexMed Live
O genă TP53 normală produce o proteină care ajută la oprirea creșterii anormale a celulelor. Dacă o persoană are sindromul Li-Fraumeni, rudele apropiate în special copiii au un risc major de a avea o mutație. Alte exemple:.
